Embriofetopatia devida à fenilcetonúria materna

Definição

A fenilcetonúria (PKU) materna durante a gravidez leva a um risco de aborto espontâneo ou embriopatia. A gravidade das embriopatias depende do nível de fenilalaninemia materna e pode associar malformações incluindo cardiopatia (geralmente conotruncal), agenesia do corpo caloso, distúrbios de migração neuronal, dismorfismo facial e mais raramente fenda palatina, anormalidades traqueoesofágicas..., mas especialmente distúrbios do desenvolvimento fetal, incluindo microcefalia, retardo de crescimento intrauterino e subsequente retardo mental. Esta embriopatia pode ser prevenida por uma dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina iniciada antes da concepção e mantida durante toda a gravidez. Meninas com deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH) devem ser totalmente informadas, de modo a programar as gestações, quando chegar o momento, e controlar o nível de fenilalanina antes da concepção. A PKU materna pode ser sugerida em fetos ou crianças cujas mães nasceram antes da triagem sistemática de recém-nascidos para PKU ou em um país onde não há triagem alguma.

Termos de Índice