5C50.12
Tirosinemia tipo 2
Tyrosinaemia type 2
CategoriaDefinição
A tirosinemia tipo 2 é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia com manifestações oculocutâneas (vermelhidão ocular, fotofobia, lacrimejamento e dor excessivos, hiperceratose palmoplantar) e, em alguns casos, déficit intelectual.
Termos de Índice
Tirosinemia tipo 2Deficiência de tirosina aminotransferase hepáticaDeficiência de tirosina transaminaseCeratose palmoplantar - distrofia corneanaTirosinemia tipo 2( oculocutânea)Síndrome de Richner-Hanhart