Histidinemia

Definição

Histidinemia é um distúrbio do metabolismo da histidina causado por um defeito na histidase. O defeito enzimático resulta em excreção urinária elevada de histidina e seus metabólitos, em alta concentração de histidina no sangue e líquido cefalorraquidiano (LCR), e em diminuição da concentração de ácido urocânico no sangue e pele. A incidência de histidinemia na América do Norte é estimada em 1/12.000, de acordo com um programa de triagem neonatal de mais de 20 milhões de recém-nascidos. Este distúrbio metabólico parece ser benigno na maioria dos indivíduos afetados, embora, sob circunstâncias incomuns, o distúrbio possa ser prejudicial e produzir a doença do sistema nervoso central (SNC) observada em alguns pacientes histidinêmicos. A histidinemia materna é considerada benigna. A dieta com baixo teor de histidina reduz o nível de histidina no sangue, mas parece não ser indicada, pelo menos para a maioria dos pacientes, dada a aparente falta de consequências do distúrbio em muitos casos. Este distúrbio é transmitido como um traço autossômico recessivo. O gene da histidase humana, histidina amônia-liase (HAL), foi localizado no cromossomo 12q22-q24.1. As características moleculares e o comprometimento preciso da histidase na histidinemia ainda não foram determinados.

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