Encefalopatia por glicina

Definição

A hiperglicinemia não cetótica é relativamente frequente entre os erros inatos do metabolismo em recém-nascidos. É transmitida como traço autossômico recessivo. Afeta a clivagem hepática da glicina, que é a principal fonte de radicais monocarbonados. O início é geralmente neonatal com coma, hipotonia grave, crises mioclônicas e microcefalia. A doença geralmente progride para retardo mental grave e síndrome tetrapiramidal. O eletroencefalograma apresenta um traçado característico hipoativo e pseudoperiódico com supressão de surtos. Os achados biológicos são níveis maciços de glicina no plasma, urina e especialmente no líquido cefalorraquidiano, enquanto a serina está baixa. O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade enzimática no fígado. Alguns casos com início mais tardio foram descritos (pacientes apresentam encefalopatia inespecífica), assim como casos neonatais transitórios, que inicialmente apresentam evolução favorável da doença, cujo desfecho a longo prazo é finalmente decepcionante. O tratamento é baseado em benzoato de sódio e dextrometorfano, mas sua eficácia não foi demonstrada. Genes que codificam a subunidade N ou P podem apresentar diferentes mutações. O diagnóstico pré-natal usando amostra de vilo coriônico pode ser realizado estudando a clivagem da glicina (método não confiável) ou por análise genética se a mutação for conhecida.

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