Sarcosinemia

Definição

A sarcosinemia é um distúrbio metabólico caracterizado por um aumento da concentração de sarcosina no plasma e na urina devido à deficiência de sarcosina desidrogenase. A prevalência foi estimada em 1: 28.000 a 1: 350.000 em programas de triagem neonatal. A sarcosinemia é provavelmente uma condição benigna sem problemas clínicos significativos. É transmitido de forma autossômica recessiva. Mutações no gene da sarcosina desidrogenase, localizado no cromossomo 9q34, foram associadas a essa deficiência.

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