Acidúria argininosuccínica

Definição

A acidúria arginossuccínica é uma deficiência hereditária autossômica recessiva de arginosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Ela leva a hiperamonemia e deficiência de arginina. O início ocorre tanto logo após o nascimento, com coma hiperamonêmico, que geralmente é fatal, ou durante a infância, com hipotonia, deficiência de crescimento, anorexia e vômitos crônicos ou distúrbios comportamentais que simulam distúrbios psiquiátricos. Hepatomegalia importante e tricorrexis nodosa são comumente observadas. O diagnóstico é realizado através da existência de hiperamonemia e pela cromatografia plasmática e urinária de ácidos orgânicos, que evidencia acúmulo de ácido arginosuccinico (ASA) e acidúria orótica. Os pacientes são tratados com dieta restrita por toda vida, com ingestão de quantidades muito pequenas de proteína, suplementação de arginina e ocasionalmente com benzoato de sódio ou fenilbutirato de sódio. O diagnóstico pré-natal pode ser feito tanto através da medida direta da citrulina e da ASA no líquido amniótico ou por ensaio enzimático.

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