Deficiência de carbamoilfosfato sintetase

Definição

A deficiência de carbamoilfosfato sintetase é um distúrbio estritamente limitado ao fígado e ao intestino, que resulta em hiperamonemia congênita e síntese defeituosa de citrulina. Os primeiros sintomas geralmente ocorrem durante a infância com coma hiperamonêmico, que pode estar associado a cetoacidose. Mais raramente, os pacientes podem apresentar durante a infância com coma hipermonêmico recorrente ou vômito crônico, uma forte aversão à proteinas, hipotonia, deficiência intelectual e de crescimento. O transtorno é transmitido como um traço autossômico recessivo. O diagnóstico é sugerido pela hiperamonemia, glutamina plasmática elevada e baixos níveis de citrulina. A confirmação é feita através da medida da atividade enzimática em biópsia intestinal ou hepática. O diagnóstico pré-natal é viável desde que a mutação tenha sido identificada. Os pacientes são tratados com uma dieta para toda a vida com ingesta proteica muito limitada, suplementação com arginina e citrulina, benzoato de sódio e fenilbutirato de sódio.

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