Argininemia

Definição

A deficiência de arginase é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo de aminoácidos, caracterizado clinicamente por graus variáveis ​​de hiperamonemia, que se desenvolve a partir dos 3 anos de idade e leva à perda progressiva dos marcos do desenvolvimento e espasticidade, na ausência de tratamento.

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