5C50.B
Distúrbios do ciclo da metionina ou do metabolismo de aminoácidos de enxofre
Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism
CategoriaTermos de Índice
Distúrbios do ciclo da metionina ou do metabolismo de aminoácidos de enxofreDistúrbios do metabolismo de aminoácidos contendo enxofreDistúrbio de aminoácidos contendo enxofre, incluindo aqueles por transtornos de folato e B12Distúrbios do metabolismo de aminoácidos contendo enxofreDistúrbios de transulfuraçãoDistúrbios de transulfuraçãoDistúrbios do metabolismo de aminoácidos contendo enxofreSulfuraminoacidemiaTranstornos do metabolismo de aminoácidos contendo enxofre(descontinuado)Distúrbios do ciclo da metionina ou do metabolismo de aminoácidos sulfúricosdescontinuado)Desmielinização do cérebro devida à deficiência de metionina adenosiltransferaseMAT I/III - (deficiência de metionina adenosiltransferase I/III)Deficiência de metionina adenosiltransferase I/IIIHipermetioninemia persistente isoladaDeficiência de glicina N-metiltransferaseGNMT (deficiência de glicina N-metiltransferase)Retardo psicomotor e miopatia devidos à deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolaseHipermetioninemia devida à deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolaseCistationinúriaCTH - (Cistationinúria)Distúrbio metabólico da cistationinaDeficiência de gama-cistationaseSíndrome de deficiência de cistationa gama-liaseHomocistinúria clássicaDeficiência de cistationina sintetaseDistúrbio do metabolismo da homocisteínaCBS (Deficiência de cistationina beta-sintetaseHomocistinúria devida à deficiência de cistationina beta-sintetaseDeficiência de cistationina beta-sintetaseHomocistinúria sem acidúria metilmalônicaDeficiência de N5-metil-homocisteina transferaseDeficiência de 5-metiltetraidrofolato-homocisteína s-metiltransferaseDeficiência de metionina sintetaseDeficiência de metilcobalaminaDeficiência de metilcobalamina tipo cbl EHomocistinúria devida à defeito na metilação tipo cbl EHomocistinúria - anemia megaloblástica devida a defeito no metabolismo da cobalamina, tipo de complementação cbI EDeficiência funcional de metionina sintetase tipo cblGDeficiência de metilcobalamina tipo cbl GHomocistinúria devida à deficiência de metionina sintetase tipo Cbl GHomocistinúria - anemia megaloblástica devida a defeito no metabolismo da cobalamina, tipo de complementação cbI GDeficiência de metilcobalamina tipo cbl Dv1Encefalopatia devida à deficiência de sulfito oxidaseDeficiência isolada de sulfito oxidaseISOD (deficiência de sulfito oxidase)Deficiência de sulfito oxidase devida à deficiência de cofator de molibdênioDeficiência combinada de sulfito oxidase, xantina desidrogenase e aldeído oxidaseDeficiência de cofator de molibdênio, grupo de complementação ADeficiência de cofator de molibdênio devida a defeitos no gene MOCS2Deficiência de cofator de molibdênio, grupo de complementação BDeficiência de cofator de molibdênio devida a defeitos no gene MOCS2Deficiência de cofator de molibdênio, grupo de complementação CHipermetioninemia por deficiência de adenosina quinaseOutros defeitos genéticos do ciclo da metionina ou do metabolismo do aminoácido sulfúricoDistúrbios não genéticos secundários do ciclo da metionina e/ou metabolismo de aminoácidos contendo enxofreSíndrome de Beery-babyCistationinemiaDeficiência de cistationaseDeficiência de cisteína disulfidraseDeficiência de cisteína disulfidraseDeficiência de cisteína disulfidraseDeficiência de cisteína disulfidraseDeficiência de homoserina deaminaseDeficiência de metionina adenosiltransferaseMá absorção familiar de metioninaDeficiência hepática de metionina adenosiltransferaseHiper -homocistinemiaHipermetioninemiaDistúrbio metabólico da metioninaSíndrome de má absorção de metioninaDoença de Smith-StrangDeficiência de sulfito oxidaseSíndrome de deficiência de sulfito oxidaseDeficiência de sulfito oxidaseSulfocisteinúriaSulfocisteinúriasulphocysteinuria