Doença da urina de xarope de Bordo

Definição

A doença da urina do xarope de ácer (ou bordo) é um distúrbio do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Quatro formas são descritas. A forma clássica de início precoce se manifesta após o nascimento por letargia, má alimentação e sinais neurológicos de intoxicação. O curso clínico sem tratamento é caracterizado pelo aprofundamento do coma com urina com odor de xarope de bordo . A forma subaguda se manifesta posteriormente com encefalopatia, deficiência mental, hipotonia importante, opistótono e atrofia cerebral com desfecho grave. A forma intermitente pode se manifestar em qualquer idade e se apresenta com coma cetoacidótico repetido. A forma responsiva à tiamina é uma forma muito rara caracterizada pela melhora do perfil bioquímico com a terapia com tiamina.

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