5C50.E0
Acidúria orgânica clássica
Classical organic aciduria
CategoriaDefinição
Este é um termo usado para classificar um grupo de distúrbios metabólicos que perturbam o metabolismo normal dos aminoácidos, particularmente os aminoácidos de cadeia ramificada, causando um acúmulo de ácidos.
Termos de Índice
Acidúria orgânica clássicaAcidúria metilmalônica com homocistinúriaAcidemia metilmalônica com homocistinúriaAcidúria metilmalônica com homocistinúria tipo cbl CAcidemia metilmalônica com homocistinúria tipo cbl CAcidúria metilmalônica com homocistinúria tipo cbl DAcidemia metilmalônica com homocistinúria tipo cbl DAcidúria metilmalônica com homocistinúria tipo cbl FAcidemia metilamônica com homocistinúria tipo cbl FAcidúria metilmalônicaAcidemia metilmalônicaAcidúria metilmalônica, não responsiva à vitamina B12Deficiência completa da metilmalonil-CoA mutaseAcidúria metilmalônica mutase0Acidemia metilmalônica mutase0Deficiência parcial da metilmalonil-CoA mutaseAcidúria metilmalônica mutaseAcidemia metilmalônica mutaseDeficiência de metilmalonil-CoA epimeraseDeficiência de metilmalonil-CoA racemaseDeficiência de metilmalonil-CoA epimerase com deficiência de sepiapterina redutaseDeficiência de metilmalonil-CoA racemase com deficiência de sepiapterina redutaseAcidúria metilmalônica responsiva a vitamina B12Deficiência de adenosilcobalaminaAcidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12, tipo cbl AAcidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12, tipo cbl BAcidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12, tipo cbl mut-Acidúria propiônicaHiperglicinemia cetóticaHiperglicinemia com cetose e leucopeniaAcidemia propiônicaDeficiência de propionil-CoA carboxilaseGlicinemia cetóticaAcidúria isovalericaAcidemia isovaléricaDeficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenaseDeficiência múltipla de carboxilasee a deficiência da holocarboxilase sintetaseDeficiência múltipla de carboxilase devida à deficiência de biotinidaseDeficiência múltipla de carboxilase devida à deficiência da holocarboxilase sintetaseNeurodegeneração devida à deficiência de 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolaseDeficiência de beta-hidroxi-isobutiril-CoA deaciclaseAcidúria metacrílicaAcidúria 3-hidroxi-isobutíricaDeficiência de 3-hidroxi-isobutirato desidrogenaseAcidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica3-metilcrotonilglicinúriaAcidúria 3-metilglutônicaMGA- (Acidúria 3-metilglutárica)Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1MGA1-(Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1)Deficiência de a deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liaseDeficiência de 3MG-CoA hidrataseSíndrome de BarthMGA2- [acidúria 3-metilglutacônica tipo 2]Miopatia neutropênica cardioesqueléticaAcidúria 3-metilglutacônica tipo 2Defeito no gene TafazzinAcidúria 3-metilglutacônica tipo 3MGA3 - [acidúria 3-metilglutacônica tipo 2]Atrofia óptica infantil com coreia e paraplegia espásticaAtrofia óptica tipo 3 autossômica recessivaSíndrome de atrofia ótica de CosteffAtrofia óptica somada a síndromeSíndrome de CosteffAcidúria 3-metilglutacônica tipo 4MGA4 - (Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4)Acidúria 3-metilglutacônica tipo 5Acidúria 3-metilglutacônica com 3-metilglutaconil-CoA hidratase normalSíndrome DCMA Cardiomiopatia dilatada com ataxiaCardiomiopatia dilatada com ataxiaAcidúria 2-metilbutíricaDeficiência de SBCAD (acil-coA desidrogenase de cadeia curta/ramificada)Deficiência de acil-coA desidrogenase de cadeia curta/ramificadaGlicinúria 2-metilbutirilAtraso no desenvolvimento devido à deficiência de 2-metilbutiril-CoA desidrogenaseAcidúria isobutíricaAcidemia isobutíricaDeficiência de isobutiril-CoA desidrogenaseDeficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenaseAcidúria glutárica tipo 3Acidemia glutárica tipo 3