5C50.E1
Acidúria orgânica cerebral
Cerebral organic aciduria
CategoriaDefinição
Termo usado para classificar um grupo de distúrbios metabólicos que afetam o metabolismo normal dos aminoácidos, particularmente os aminoácidos de cadeia ramificada, causando um acúmulo de ácidos que geralmente não estão presentes.
Termos de Índice
Acidúria orgânica cerebralAcidúria glutárica tipo 1Acidemia glutárica tipo 1Deficiência de glutaril-CoA desidrogenaseAcidúria 2-hidroxiglutáricaAcidúria L-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) (descontinuado)Deficiência de D-2-hidroxiglutarato desidrogenaseDeficiência de isocitrato desidrogenase mitocondrialDeficiência de aminociclaseCondições neurológicas associadas à deficiência de aminociclase 1Doença de CanavanDegeneração esponjosa do sistema nervoso centralDeficiência de aspartoacilaseDoença de Canavan-van Bogaert-BertrandAcidúria malônicaDeficiência de malonil-CoA descarboxilaseEncefalopatia etilmalônicaEncefalopatia do ácido etilmalônico(descontiuado)Acidúria 4-hidroxibutírica