Deficiência de prolidase

Definição

A deficiência de prolidase é uma doença metabólica muito rara. A prevalência permanece desconhecida, mas cerca de 50 casos foram relatados. É caracterizada por lesões cutâneas leves a graves, particularmente na face, palmas das mãos, pernas inferiores e plantas dos pés, juntamente com outras características variáveis. Os pacientes excretam quantidades maciças de imidodipeptídeos na urina devido a uma deficiência da exopeptidase prolidase. A atividade desta enzima pode ser medida em hemolisados, leucócitos ou fibroblastos. A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e mutações no gene PEPD no cromossomo 19p13.2 foram observadas. As úlceras cutâneas respondem parcialmente ao tratamento local.

Termos de Índice