Carnosinemia

Definição

Carnosinemia é um distúrbio hereditário muito raro que se apresenta com deficiência de carnosinase sérica. O gene associado a esta doença não foi identificado. Herança autossômica recessiva tem sido sugerida. Cerca de 30 indivíduos foram relatados mundialmente. A maioria dos pacientes apresentou graus variáveis de déficit intelectual. Alguns pacientes tiveram convulsões e um teve miopatia congênita. Alguns pacientes não apresentaram sintomas. O diagnóstico é baseado na análise de aminoácidos do soro e/ou urina após exclusão de carne da dieta, e teste enzimático. O diagnóstico diferencial inclui deficiência de ácido gama-aminobutírico (GABA) transaminase. Nenhum tratamento eficiente está disponível, e permanece incerto se o tratamento é necessário.

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