Homocarnosinose

Definição

A homocarnosinose é um defeito metabólico caracterizado por diplegia espástica progressiva, deficiência intelectual e retinite pigmentosa. Este distúrbio extremamente raro foi relatado em apenas uma família, ou seja, uma mulher e três de seus filhos. Os filhos tiveram manifestações, mas sua mãe não tinha sintomas. Portanto, é incerto se existe uma relação entre o defeito bioquímico e os sintomas clínicos. A herança na família relatada parece ser autossômica dominante.

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