Trimetilaminúria

Definição

A trimetilaminúria é um distúrbio metabólico caracterizado por um odor corporal semelhante ao de peixe em decomposição. A prevalência é desconhecida. A condição está presente desde o nascimento, mas pode se tornar aparente apenas quando as crianças são desmamadas e/ou quando alimentos que contêm precursores de trimetilamina (TMA) (como colina, lecitina e carnitina) são introduzidos em sua dieta. Os pacientes exibem um odor corporal semelhante ao de peixe em decomposição, como resultado da excreção de quantidades excessivas de TMA no suor, saliva, urina, hálito e secreções vaginais. O odor pode ser intensificado após esforço físico, elevação da temperatura e alterações emocionais, e pode ocorrer de forma intermitente. Sabe-se que o mau odor aumenta em mulheres imediatamente antes e durante a menstruação. Indivíduos afetados podem manifestar uma variedade de distúrbios psicossociais, como personalidade retraída, isolamento social, higiene pessoal obsessiva, depressão clínica, interrupção escolar, desarmonia conjugal e intenção suicida. Alguns casos de trimetilaminúria foram relatados em associação com outras entidades clínicas, como a síndrome de Prader-Willi (ver este termo), convulsões e distúrbios comportamentais. A trimetilaminúria é causada pela excreção de quantidades excessivas da amina livre malcheirosa, TMA, nas secreções corporais. Pode ocorrer como um distúrbio herdado de forma autossômica recessiva ou em uma forma adquirida. A primeira é causada por mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene da monooxigenase-3 contendo flavina (FMO3; 1q24.3), resultando em um defeito no sistema oxidase microssomal hepático que metaboliza a TMA malcheirosa em óxido de trimetilamina N-óxido inodoro. Numerosas mutações do FMO3 foram descritas e uma frequência de portadores de aproximadamente 1% foi proposta em um estudo britânico. A doença hepática crônica também pode levar à excreção de quantidades excessivas de TMA, como resultado do metabolismo defeituoso da TMA. A trimetilaminúria é diagnosticada pela medição da excreção de TMA livre urinária. Estudos genéticos moleculares e testes de sobrecarga com precursores de TMA podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. No entanto, o desconhecimento da condição, a necessidade de investigações especializadas e a incapacidade de alguns indivíduos de identificar o mau odor podem atrasar o diagnóstico. Os diagnósticos diferenciais incluem causas locais de percepção olfativa alterada, má higiene pessoal, causas sistêmicas de mau odor (como doença hepática ou renal crônica) e outras condições como infecções genituriárias. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes com a forma hereditária da doença. Não há tratamento curativo disponível. Uma explicação da natureza da condição é vital no manejo desses pacientes. Dietas controladas em precursores de TMA (ou seja, evitar ou reduzir o consumo de peixes marinhos, ervilhas, fígado e ovos) e tratamentos de curta duração com antibióticos (metronidazol ou neomicina) ou lactulose podem ajudar a reduzir o odor corporal. Antitranspirantes, desodorantes, banhos frequentes e o uso de sabonetes com valor de pH de 5,5-6,5 também são adjuvantes úteis. A introdução a grupos de apoio também é um aspecto importante do cuidado ao paciente. O prognóstico depende de fenômenos psicossociais acompanhantes ou distúrbios associados.

Inclusões

• Síndrome do odor de peixe

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