Hiperoxalúria primária tipo I

Definição

A hiperoxalúria tipo 1 é devido a um defeito numa enzima hepática peroxissomal alanina glioxilato aminotransferase. A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crônica por deposição excessiva de oxalato. Em outros pacientes apresenta-se como urolitíase recidivante , que se deteriora com infecções, hematúria, cólicas nefréticas ou comprometimento renal agudo por obstrução completa. Doença renal terminal ocorre antes dos 15 anos de idade em metade dos casos e acabam levando a deposição de oxalato em outros tecidos, causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal e redução da mobilidade e dor articular.

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