5C51.41

Deficiência de galactoquinase

Galactokinase deficiency

Categoria

Definição

Deficiência de galactoquinase é uma forma leve de galactosemia caracterizada por início precoce de catarata e ausência dos sinais usuais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldade de alimentação, comprometimento do crescimento e ganho de peso, letargia e icterícia.

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Deficiência de galactoquinaseDeficiência de galactoquinase