Intolerância hereditária à frutose

Definição

A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio autossômico recessivo devido à deficiência da atividade da frutose-1-fosfato aldolase, que resulta em um acúmulo de frutose-1-fosfato no fígado, rim e intestino delgado. Esse distúrbio pode ser tão comum quanto 1 em 20.000 em alguns países europeus. Os neonatos homozigotos permanecem clinicamente saudáveis ​​até serem confrontados com fontes dietéticas de frutose, geralmente ocorrendo no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose são adicionadas à dieta. Os sintomas clínicos incluem dor abdominal intensa, vômitos e hipoglicemia após a ingestão de frutose ou outros açúcares metabolizados pela frutose-1-fosfato. A ingestão prolongada de frutose em lactentes leva, em última análise, à insuficiência hepática e/ou renal e à morte. Os pacientes desenvolvem um forte desgosto por alimentos doces. O defeito reside na aldolase B que catalisa a clivagem de frutose-1-fosfato para formar diidroxiacetona fosfato e D-gliceraldeído. A evidência de heterogeneidade genética foi considerada: tanto mutações estruturais quanto controladoras podem existir, bem como mais de um tipo de mutação estrutural. Os métodos de diagnóstico incluem um ensaio de biópsia hepática enzimática para determinar a atividade da aldolase; ou um teste de tolerância à frutose: a frutose é injetada intravenosamente sob condições controladas onde os níveis agudos de glicose, frutose e fosfato são monitorados.

Exclusões

• Má absorção de frutose

Termos de Índice