5C52.00
Distúrbios do transporte da carnitina ou do ciclo da carnitina
Disorders of carnitine transport or the carnitine cycle
CategoriaTermos de Índice
Distúrbios do transporte da carnitina ou do ciclo da carnitinaDeficiência do transportador da carnitinaDeficiência do transportador cerebral da carnitinaDeficiência da captação da carnitinaDeficiência primária da carnitinaDeficiência de carnitina palmitoiltransferase IDeficiência de CPT1 (carnitina palmitoiltransferase 1)Deficiência da forma hepática da carnitina palmitoiltransferaseDeficiência de carnitina palmitoiltransferase IIDeficiência de carnitina palmitoiltransferase IIDeficiência de carnitina palmitoiltransferase II, forma miopáticaDeficiência de carnitina palmitoiltransferase II, forma infantil graveDeficiência de carnitina palmitoiltransferase II, forma neonatalDeficiência de carnitina-acilcarnitina translocaseDeficiência de carnitina muscularDeficiência de carnitina palmitiltransferase muscular