5C52.11

Defeito na síntese de ácido biliar com colestase

Bile acid synthesis defect with cholestasis

Categoria

Definição

As anomalias da síntese do ácido biliar são um grupo de distúrbios do metabolismo do esterol devido a deficiências enzimáticas da síntese do ácido biliar em bebês, crianças e adultos, com manifestações variáveis que incluem colestase, doença neurológica e má absorção de gordura.Oito erros inatos foram identificados, 7 dos quais levam à colestase hepática e incluem: deficiência de oxidoredutase de 3-beta-hidroxi-C27-esteróide (tipo 1), deficiência de delta4-3-oxosteriode-5-beta redutase (tipo 2), deficiência de oxisterol 7alfa-hidroxilase (tipo 3), deficiência de 2-metilacil-CoA racemase (tipo 4), deficiência de ácido biliar CoA ligase e xantomatose cerebrotendínea. A deficiência de colesterol 7alfa-hidroxilase leva à hipercolesterolemia sem colestase hepática.

Termos de Índice

Defeito na síntese de ácido biliar com colestaseDoenças da síntese de ácido biliarXantomatose cerebrotendinosaXCT- [xantomatose cerebrotendinosa]Deficiência de esterol 27-hidroxilaseDoença de Van Bogaert-Scherer-EpsteinDoença de depósito de colestanolXantomatose cerebrotendínea (descontinuado)Defeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 1Deficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseDeficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseColestase intra-hepática familiar progressiva tipo 4Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2Colestase com deficiência de delta(4)-3-oxoesteroide 5-beta-reductaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 3Deficiência de oxiesterol 7-alfa-hidroxilaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 4Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemaseDeficiência de AMACR

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