5C53.03
Deficiência de piruvato carboxilase
Pyruvate carboxylase deficiency
CategoriaDefinição
É uma deficiência na enzima da classe da ligase que catalisa a carboxilação irreversível do piruvato para formar oxaloacetato (dependendo da espécie).
Termos de Índice
Deficiência de piruvato carboxilaseAtaxia com acidose lática tipo II