5C53.4
Distúrbios do metabolismo da creatina
Disorders of creatine metabolism
CategoriaDefinição
Erro inato do metabolismo da creatina a qual serve como um transporte de energia entre os locais mitocondriais de produção de ATP e o citosol onde o ATP é utilizado.
Termos de Índice
Distúrbios do metabolismo da creatinaDeficiência do transportador de creatina ligada ao XDéficit intelectual ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia da face médiaSíndrome de deficiência de creatina ligada ao XAtraso mental ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face(descontinuado)Deficiência de guanidinoacetato metiltransferaseDeficiência de GAMT - [guanidinoacetato metiltransferase]Deficiência de creatina cerebralDeficiência de arginina: glicina amidinotransferase