5C54.1
Distúrbios da O-glicosilação proteica
Disorders of protein O-glycosylation
CategoriaDefinição
Distúrbios congênitos envolvendo defeito da ligação O-glicosilação, que normalmente ocorre através de uma ligação alfa do Glicano ao grupo hidroxilo de um resíduo de serina ou treonina em uma proteína
Termos de Índice
Distúrbios da O-glicosilação proteicaDefeitos na síntese de O-xilosilglicanoDeficiência de beta-1,4-galactosiltransferase 7Defeitos na síntese de O-N-acetilgalactosaminilglicanoDeficiência da polipeptídeo N-acetilgalactosaminil transferaseCalcinose tumoral familiar hiperfosfatêmicaDefeitos na síntese de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanoDefeitos na síntese de O-manosilglicanoDeficiência de proteína-O-manosiltransferase 1 (POMT1)Deficiência de proteína-O-manosiltransferase 2Deficiência de proteína-O-manose beta-1,2-N-acetiglucosaminiltransferaseDeficiência de fukutinaDeficiência de proteína relacionada a fukutinaDeficiência de proteína semelhante a N-acetilglucosaminiltransferaseDeficiência de O-fucose específica de beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferaseDeficiência de beta-1,3-N-glicosiltransferase específica de O-fucose