5C57.0
Distúrbio da biogênese de peroxissoma
Disorders of peroxisome biogenesis
CategoriaDefinição
Os distúrbios da biogênese de peroxissoma incluem o espectro da síndrome de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 . Eles representam um continuum de distúrbios, incluindo doença de Refsum infantil, adrenoleucodistrofia neonatal e síndrome de Zellweger. Coletivamente, são distúrbios cerebrais de desenvolvimento autossômico recessivo que também resultam em dismorfismo esquelético e craniofacial, disfunção hepática, perda auditiva neurossensorial progressiva e retinopatia.
Termos de Índice
Distúrbio da biogênese de peroxissomaDistúrbio do espectro de ZellwegerAcidemia hiperpipecólicaSíndrome de ZellwegerTranstorno do espectro de Zellweger, forma graveSíndrome cerebro-hepatorrenalDistúrbio do espectro de Zellweger, forma leveDistúrbio do espectro de Zellweger, com gravidade clínica não classificadaDeficiência de PEX1Deficiência de PEX2Deficiência de PEX3Deficiência de PEX5Deficiência de PEX6Deficiência de PEX10Deficiência de PEX12Deficiência de PEX13Deficiência de PEX14Deficiência de PEX16Deficiência de PEX19Deficiência de PEX26