Porfiria cutânea tardia

Definição

A porfiria cutânea tardia (PCT) é a forma mais comum de porfiria hepática crônica (ver esse termo). É caracterizada por fotodermatite bolhosa. A prevalência na Europa ocidental é estimada em aproximadamente 1/25000 e homens são mais afetados do que mulheres. A doença se manifesta na idade adulta. PCT é adquirida (75% dos casos) ou familiar (25% dos casos). Geralmente as manifestações da doença surgem mais cedo nos casos familiares. Alguns fatores de risco podem precipitar os sintomas: consumo de álcool, hepatite C, estrógeno e mutações dos genes que controlam o metabolismo do ferro, levando a sobrecarga de ferro (hemocromatose). Os principais sintomas clínicos incluem, em princípio, pele extremamente frágil e em seguida, lesões cutâneas bolhosas nas superfícies cutâneas expostas ao sol (mãos, face). A cicatrização é lenta e geralmente acompanhada de hiper ou hipopigmentação. A presença de lesões cutâneas em vários estágios é muito característico da doença. Com a idade, as manifestações da doença podem ser acompanhadas de hipertricose (principalmente em face) e sinais esclerodérmicos. Lesões hepáticas também podem surgir (siderose, esteatose, necrose e transtornos inflamatórios crônico). PCT é causada por uma deficiência da uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D; a quinta enzima na via de biossíntese do heme). Essa deficiência, na forma familiar da doença, é resultado de mutações heterozigotas no gene que codifica URO-D, o que leva a um acúmulo de porfirinas (profirinas URO e 7-carboxil) no fígado. A transmissão é autosômica dominante e a penetrância é fraca. O diagnóstico é baseado na evidência de concentrações elevadas de isocoproporfirinas nas fezes, situação específica da PCT. Evidência da deficiência de URO-D nas hemáias confirma o diagnóstico da forma familiar de PCT. O diagnóstico diferencial é principalmente com a porfiria variegata (ver esse termo), diagnóstico que se basea na evidência de pico fluxométrico característico no plasma. Aconselhamento genético pode ser oferecido para as famílias acometidas pela forma familiar de PCT para identificar indivíduos a desenvolver ou transmitir a doença. O manejo inclui, em princípio, a supressão dos fatores desencadeantes e, posteriormente, flebotomia e doses baixas de cloroquina (100mg duas vezes por semana). Tal conduta permite remissão independente da sobrecarga de ferro. Um recaída é sempre possível e o tratamento persiste o mesmo. Tratamento concomitante da hepatite C, cessação do consumo alcoólico e do uso de contraceptivos hormonais é essencial para que a remissão ocorra. PCT não leva a risco de vida, o prognóstico é favorável, entretanto, é reconhecida como um fator de risco para o desenvolvimento de carcinoma hepatocelular.

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