5C58.12
Porfirias eritropoiéticas
Erythropoietic porphyrias
CategoriaDefinição
As porfirias eritropoéticas estão associadas clinicamente à fotossensibilidade e bioquimicamente ao acúmulo anormal de porfirinas nos eritrócitos. Eles incluem a protoporfiria eritropoiética e a porfiria eritropoiética congênita (muito rara).
Termos de Índice
Porfirias eritropoiéticasProtoporfiria eritropoiéticaEPP - [protoporfiria eritropoiética]Deficiência de ferroquelataseDeficiência de heme sintetaseProtoporfiria eritropoiética devido a deficiência de ferroquelataseEPP deficiente de FECHDeficiência de ferroquelatase levando à protoporfiria eritropoiéticaProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulínico sintetase 2 eritróide específicaXLDPP - [protoporfiria dominante ligada ao X]XLP - [protoporfiria ligada ao X]Protoporfiria dominante ligada ao XProtoporfiria ligada ao XProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulinico sintetase 3 eritróide específicaPorfiria eritropoiética congênitaPorfiria hereditária eritropoéticaDeficiência de uroporfirinogênio III sintetaseDoença de Günther