5C59.01
Distúrbios do metabolimo da pterina
Disorders of pterin metabolism
CategoriaDefinição
Qualquer condição causada por falha ao tentar corrigir o metabolismo da pterina.
Termos de Índice
Distúrbios do metabolimo da pterinaHiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de tetrahidrobiopterinaHiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de BH4Deficiência de dihidropteridina redutaseDeficiência de DHPR (dihidropteridina redutase)Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintetaseDeficiência de PTPS (6-piruvoil-tetrahidropterina sintetase)Deficiência de GTP ciclohidrolase 1Hiperfenilalaninemia devida a deficiência de GTP ciclohidrolaseDeficiência de GTPCH - [guanosina-5-trifosfato ciclohidrolase]Hiperfenilalaninemia com deficiência de neopterinaDeficiência de guanosina-5-trifosfato ciclohidrolaseDeficiência de pterina-4-carbinolamina desidrataseHiperfenilaninemia com primaptenuriaHiperfenilalaninemia devida a deficiência de desidrataseHiperfenilalaninemia devida a deficiência de pterina-4-alfacarbanolamina desidrataseDeficiência de desidrataseDesordem motora ou cognitiva devida à deficiência de sepiapterina redutase