Síndrome oculocerebrorrenal

Definição

A síndrome de Lowe (a síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, OCRL) é uma doença multissistêmica caracterizada por anomalias que afetam o olho, o sistema nervoso e o rim. É uma doença incomum, panétnica, ligada ao X, com prevalência estimada na população geral de aproximadamente 1 em 500.000. Catarata bilateral e hipotonia grave estão presentes ao nascimento. Nas semanas ou meses subsequentes, uma tubulopatia renal proximal (tipo Fanconi) torna-se evidente e o quadro ocular pode ser complicado por glaucoma e queloides. O retardo psicomotor é evidente na infância, enquanto problemas comportamentais prevalecem e complicações renais surgem na adolescência. A doença é causada por uma mutação no gene OCRL1, localizado em Xq26.1 e que codifica a enzima da rede trans-Golgi fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5 fosfatase (PtdIns (4,5)P2). Tanto testes enzimáticos quanto moleculares estão disponíveis para confirmação do diagnóstico e para detecção pré-natal da doença. O tratamento inclui: extração de catarata, controle do glaucoma, fisioterapia e fonoaudiologia, uso de medicamentos para tratar problemas comportamentais, e correção da acidose tubular e da doença óssea com o uso de bicarbonato, fosfato, potássio e água. A expectativa de vida raramente excede 40 anos.

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