5C61.0
Má absorção de glicose-galactose
Glucose-galactose malabsorption
CategoriaDefinição
A má absorção de glicose-galactose é caracterizada por diarreia e desidratação neonatal grave. Cerca de 300 casos foram descritos até o momento. Glicosúria moderada também foi relatada, porém a absorção de frutose é normal. A má absorção de glicose-galactose é causada por uma mutação no gene SLC5A1, que codifica o cotransportador glicose-sódio, SGTL1. O modo de transmissão é autossômico recessivo. As consequências fatais desta síndrome podem ser evitadas seguindo uma dieta restrita em glicose e galactose.
Exclusões
- Intolerância a glicose e/ou galactose nos recém- nascidos
Termos de Índice
Má absorção de glicose-galactoseSíndrome de deficiência do SGLT1( da proteína cotransportadora de glicose-sódio)Má absorção congênita de monossacarídeoMá absorção congênita de glicose-galactose