Deficiência de maltase-glucoamilase

Definição

Esta síndrome é caracterizada por diarreia crônica em todas as faixas etárias na infância em associação com deficiência de glicoamilase intestinal. A prevalência é desconhecida. Pacientes com diarreia crônica e deficiência de glicoamilase também podem apresentar outras deficiências de dissacaridases (sucrase e lactase) e sinais de lesão da mucosa do intestino delgado (deficiência secundária de glicoamilase). Nenhuma mutação causadora no gene da maltase-glucoamilase foi identificada até agora. Os pacientes geralmente respondem a uma dieta sem amido.

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