Deficiência congênita de sacarase-isomaltase

Definição

A deficiência congênita de sacarase-isomaltase (CSID) é um distúrbio de intolerância a carboidratos caracterizado por má absorção de oligossacarídeos e dissacarídeos. A prevalência na população europeia foi estimada em 1 em 5.000, mas é maior entre as populações indígenas do Alasca, Groenlândia e Canadá. O início geralmente ocorre durante a infância após o desmame do leite materno ou fórmula contendo apenas lactose para alimentos contendo sacarose ou amido. As manifestações clínicas incluem diarreia osmótico-fermentativa, distensão e desconforto abdominal, flatulência e vômitos. Sintomas graves podem levar a falha no crescimento, desidratação e desnutrição. A CSID é transmitida como um traço autossômico recessivo e é causada por mutações no complexo de membrana da borda em escova sacarase-isomaltase (SI), que é necessário para a quebra de sacarose e amido em monossacarídeos. O distúrbio é heterogêneo, com mutações identificadas levando a uma variedade de defeitos pós-traducionais que afetam o transporte, dobramento e classificação de proteínas, e resultando em ausência de atividade de sacarase e graus variados de deficiência de isomaltase. A deficiência de SI resulta em acúmulo de dissacarídeos no lúmen, causando diarreia osmótica. O diagnóstico pode ser suspeitado após apresentação com diarreia fermentativa osmótica associada a resultados positivos para intolerância à sacarose e testes respiratórios de hidrogênio com sacarose. O diagnóstico definitivo pode ser obtido após biópsia intestinal e demonstração de deficiência de sacarase e redução na atividade de isomaltase. No entanto, como os sintomas gastrointestinais associados à CSID são inespecíficos, o diagnóstico é frequentemente retardado e os pacientes são erroneamente diagnosticados com síndrome do intestino irritável, fibrose cística, doença celíaca ou outras causas de diarreia crônica. O tratamento gira em torno de seguir uma dieta estrita com restrição de sacarose e amido; no entanto, a terapia de reposição enzimática adjuvante usando uma solução oral de sacarase derivada de levedura (Sacrosidase) demonstrou ser altamente eficaz, levando ao alívio dos sintomas e melhora do estado nutricional. O prognóstico para os pacientes é bom, pois a intolerância ao amido geralmente se resolve durante os primeiros anos de vida e a intolerância à sacarose geralmente melhora com a idade.

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