Doença de Wilson
Wilson disease
CategoriaDefinição
A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. É uma doença rara com uma incidência estimada em França entre 1/30.000 e 1/100.000 novos casos por ano. A prevalência é estimada em 1 em 25.000. Pacientes sintomáticos podem apresentar formas hepáticas, neurológicas ou psiquiátricas. O diagnóstico depende da evidência clínica e fenotípica da doença e da detecção das anomalias genéticas associadas. A doença resulta de mutações no gene ATP7B no cromossomo 13. A descoberta do gene levou a uma melhor compreensão do tráfico de cobre citosólico e sua relação com a síntese de ceruloplasmina. Esta doença pode ser tratada eficientemente por terapia de quelação e zinco. O transplante de fígado é a terapia recomendada para pacientes com hepatite fulminante, ou naqueles com progressão implacável da disfunção hepática apesar da terapia medicamentosa.