Demência devida a doença priônica
Dementia due to prion disease
CategoriaDefinição
A demência devido à doença priônica é uma doença neurodegenerativa primária causada por um grupo de encefalopatias espongiformes resultantes do acúmulo de proteínas priônicas anormais no cérebro. Elas podem ser esporádicas, genéticas (causadas por mutações no gene da proteína priônica), ou transmissíveis (adquiridas de um indivíduo infectado). O início é insidioso e há uma rápida progressão dos sintomas e comprometimento caracterizado por déficits cognitivos, ataxia, e sintomas motores (mioclonia, coreia, ou distonia). O diagnóstico tipicamente é feito baseado em estudos de imagem cerebral, presença de proteínas características no líquor, EEG, ou testes genéticos.
Nota de Codificação
Critérios Diagnósticos
SOURCE (6D85.5 — Demência devido a doença priônica):
- Todos os critérios diagnósticos para Demência são atendidos.
- A demência é presumivelmente atribuível à Doença Priônica Humana subjacente, conforme demonstrado por dados de testes neuropsicológicos, dados de neuroimagem, testes genéticos, exames médicos e/ou história clínica.
- A Demência Devido a Doença Priônica é causada por um grupo de encefalopatias espongiformes resultantes do acúmulo anormal de proteína priônica no cérebro. Estas podem ser esporádicas, genéticas (causadas por mutações no gene da proteína priônica) ou transmissíveis (adquiridas de um indivíduo infectado).
- O início é insidioso e há uma progressão rápida dos sintomas e comprometimento frequentemente caracterizada por déficits neurocognitivos, ataxia e sintomas motores (por exemplo, mioclonia, coreia ou distonia).
- O diagnóstico é tipicamente feito com base na apresentação clínica, estudos de imagem cerebral, presença de proteínas características no líquido espinhal, EEG e/ou testes genéticos.
Nota: Um diagnóstico apropriado do agrupamento de Doenças Priônicas Humanas no capítulo sobre Doenças do Sistema Nervoso também deve ser atribuído.