Demência devida à síndrome de Down
Dementia due to Down syndrome
CategoriaDefinição
A demência devido à síndrome de Down é um transtorno neurodegenerativo relacionado ao impacto do aumento anormal na produção e acúmulo da proteína precursora de amiloide (PPA), que leva à formação de placas de beta-amiloide e emaranhados tau. A expressão do gene PPA está aumentada devido à sua localização no cromossomo 21, que se encontra anormalmente triplicado na síndrome de Down. Os déficits cognitivos e características neuropatológicas são semelhantes àquelas observadas na doença de Alzheimer. O início ocorre tipicamente após a quarta década de vida, com um declínio gradativo no funcionamento, e pode afetar 50% ou mais dos indivíduos com a síndrome de Down.
Nota de Codificação
Critérios Diagnósticos
- Todos os requisitos diagnósticos para Demência são atendidos.
- A demência é presumivelmente atribuível à síndrome de Down, conforme demonstrado por dados de testes neuropsicológicos, testes genéticos, exames médicos e/ou história clínica.
- A Demência Devido à Síndrome de Down é causada pela produção anormalmente aumentada e acúmulo da proteína precursora do amiloide (APP) levando à formação de placas beta-amiloides e emaranhados tau. A expressão do gene APP está aumentada devido à sua localização no cromossomo 21, que está anormalmente triplicado na síndrome de Down. A Demência Devido à Síndrome de Down pode afetar 50% ou mais dos indivíduos com síndrome de Down.
- Os déficits neurocognitivos e características neuropatológicas são similares àqueles observados na Doença de Alzheimer.
- O início é tipicamente após a quarta década de vida e frequentemente é acompanhado por um declínio gradual no funcionamento.
Nota: Um diagnóstico de LD40.0 Trissomia 21 Completa (síndrome de Down) também deve ser atribuído.