Narcolepsia tipo 1

Definição

Narcolepsia do Tipo 1 é um transtorno de sonolência excessiva devido à deficiência de sinalização da hipocretina hipotalâmica (orexina). Além dos períodos diários de necessidade incontrolável de dormir ou lapsos de sono diurnos, a narcolepsia do tipo 1 é caracterizada por sintomas de dissociação do sono REM, mais importantemente a cataplexia. Cataplexia é a perda súbita e incontrolável do tônus muscular surgindo durante a vigília que é tipicamente desencadeada por uma emoção forte, como excitação ou risada. Embora a cataplexia seja um sintoma patognomônico da narcolepsia do tipo 1, ela pode não se manifestar até anos depois do início da sonolência. Em tais casos, o diagnóstico de narcolepsia do tipo 1 pode ser feito baseado nos níveis de hipocretina no líquido cefalorraquidiano (LCR) < 110 picogramas por mililitro. Episódios de paralisia do sono e alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas também podem estar presentes. O transtorno não é atribuível a uma doença do sistema nervoso ou outra condição clínica. Nota: um diagnóstico definitivo requer períodos diários de necessidade irreprimível de dormir ou lapsos diurnos de sono somado a ou: a) cataplexia e teste das latências múltiplas do sono/ polissonografia (TMLS/PSG) com achados característicos de narcolepsia; ou b) deficiência demonstrada de hipocretina no LCR.

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