Hipoventilação alveolar central congênita relacionada ao sono

Definição

A Síndrome da Hipoventilação Alveolar Central Congenital (CHACC) é um transtorno de disfunção autonômica, primariamente a insuficiência do controle central automático da respiração, causada por uma mutação do gene PHOX2B. A CHACC é caracterizada por hipoventilação, que é pior durante o sono em comparação com a vigília. O início é usualmente ao nascimento, e a SHACC mais comumente se apresenta como um bebê de aparência normal que apresenta cianose, dificuldades de alimentação, hipotonia, ou menos comumente, apneia central. A intensidade é relacionada à mutação específica presente. Os indivíduos com variantes mais leves do transtorno podem não buscar atenção clínica até o início da vida adulta. Note: Um diagnóstico definitivo requer a demonstração da mutação PHOX2B e evidência objetiva baseada na polissonografia com monitorização do dióxido de carbono (CO2) por medida transcutânea, arteriais ou tidal final end-tidal.

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