Hipoventilação central não congênita com anormalidades hipotalâmicas

Definição

Hipoventilação central não congênita com disfunção hipotalâmica é um transtorno do controle central da ventilação. Os pacientes usualmente são saudáveis no início da infância (frequentemente até 2-3 anos de idade) quando eles desenvolvem hiperfagia e obesidade grave, seguidas por hipoventilação central, que se apresenta com frequência como insuficiência respiratória. A disfunção endócrina hipotalâmica pode ser caracterizada por níveis hormonais aumentados ou diminuídos e pode incluir um ou mais dos seguintes: diabetes insipidus, hipersecreção inadequada do hormônio antidiurético, puberdade precoce, hipogonadismo, hiperprolactinemia, hipotireoidismo e secreção diminuída do hormônio do crescimento, ou tumores de origem neural. Alterações comportamentais e do humor, algumas vezes graves, estão frequentemente presentes. Atrasos do desenvolvimento ou características de autismo podem estar presentes, mas muitos pacientes são cognitivamente normais. Nota: Um diagnóstico definitivo requer a evidência objetiva baseada na polissonografia com monitorização do dióxido de carbono (CO2) por medida arterial ou expiratória ou transcutânea.

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