8A00.01

Doença de Parkinson familiar

Familial Parkinson disease

Categoria

Definição

Subtipo familiar da doença de Parkinson, um transtorno causado pela degeneração neuronal dopaminérgica progressiva da substância negra, que se caracteriza por tremor de repouso, bradicinesia e rigidez. Os casos familiares podem ser causados por mutações nos genes LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN ou SNCA.

Termos de Índice

Doença de Parkinson familiarDoença de Parkinson genéticoOutro parkinsonismo genéticoDoença de Parkinson familiar autossômica dominanteDoença de Parkinson com mutação 12p11.23-q13.11 no gene LRRK2PARK 8Doença de Parkinson com mutação 4q21.23 no gene da sinucleinaPARK 1Doença de Parkinson com duplicações ou triplicações de sinducleínaDoença de Parkinson com mutação 4p14 no gene UCHL-1PARK5Doença de Parkinson familiar autossômica recessivaDoença de Parkinson mutação parkinPARK 2Doença de Parkinson mutação 1p36 no gene DJ-1PARK 7Doença de Parkinson mutação no gene PINKPARK 6PINK 1