Doença de Huntington

Definição

Doença de Huntington (DH) é um transtorno neurodegenerativo raro do sistema nervoso central. DH é um transtorno autossômico dominante devido a mutação resultando no aumento do número de repetições do trinucleótido citosina-adenina-guanina no cromossoma 4. As manifestações incluem coreia, demência e alterações de personalidade. Na variante de Westphal, distonia e parkinsonismo são proeminentes. Neuroimagem revela atrofia do caudado. O teste genético está disponível e pode facilitar a detecção pré-sintomática.

Inclusões

• Coreia de Huntington

Termos de Índice