Ataxia de Friedreich

Definição

A ataxia de Friedreich é caracterizada por dificuldades para coordenar movimentos, associada a sinais neurológicos (disartria, perda de reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, pé cavo e escoliose), cardiomiopatia e às vezes diabetes mellitus. Na França a prevalência é estimada em 1 em 50.000 e homens e mulheres são igualmente afetados. O início frequentemente ocorre na infância ou adolescência, mas também às vezes na idade adulta. É transmitida como um traço autossômico recessivo. O gene causador é o gene FRDA e codifica a frataxina. O diagnóstico pode ser feito por teste genético. A doença é devida a uma deficiência de frataxina, que afeta a função mitocondrial e o metabolismo energético da célula. Novos tratamentos restaurando as funções mitocondriais estão atualmente sendo avaliados. O manejo deve abordar os distúrbios neurológicos e cardiológicos assim como o diabetes mellitus. A reabilitação funcional desempenha um papel predominante no manejo da doença. A ataxia de Friedreich é progressiva, com incapacidade de caminhar sozinho 10 a 20 anos após o início da doença.

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