Ataxia devida à xantomatose cerebrotendínea

Definição

Ataxia no contexto de xantomatose cerebrotendinosa, um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo dos ácidos biliares causado por uma mutação no gene CYP27A1, que codifica a enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase. O acúmulo de esteróis em múltiplos tecidos leva a cataratas prematuras e xantomas tendinosos no final da infância, seguidos por disfunção neurológica progressiva, como ataxia, demência e polineuropatia.

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