Ataxia devida à doença de Refsum

Definição

Ataxia no contexto da doença de Refsum, uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação no gene PHYH, que codifica a hidroxilase peroxissômica fitanoil-CoA, ou no PEX7, que codifica a proteína receptora da peroxina 7. O início é geralmente no final da infância, apresentando inicialmente retinite pigmentosa, com progressão para ataxia e polineuropatia crônica.

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