Ataxia devida à abetalipoproteinemia

Definição

Ataxia no contexto de abetalipoproteinemia, uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação do gene MTP, que codifica a proteína de transferência de triglicerídeos microssomais, o que prejudica a capacidade de produzir lipoproteína de densidade muito baixa. Todos os pacientes apresentam má absorção de gordura, acantocitose, hipocolesterolemia e ausência de apolipoproteína B.

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