8A03.14
Ataxia episódica hereditária
Hereditary episodic ataxia
CategoriaDefinição
Transtornos autossômicos dominantes associados a episódios intermitentes de disfunção cerebelar, com funcionamento normal ou ataxia e nistagmo mínimos entre os episódios. Os dois subtipos principais incluem EA1 e EA2. EA1 é causado por uma mutação na codificação do gene KCNA1 e caracterizada por episódios desencadeados por exercício e mioquimia muscular. EA2 é causado por uma mutação no gene CACNA1A e envolve ataques mais prolongados de ataxia (durando de horas a dias) e ataxia residual interictal com nistagmo.
Termos de Índice
Ataxia episódica hereditáriaAtaxia episódica tipo 6Ataxia episódica tipo 7Ataxia episódica tipo 1 - mutação KCNA1Ataxia episódica tipo 1Ataxia episódica tipo 3 - Mutação 1q42Ataxia episódica tipo 4Ataxia episódica tipo 5 - Mutação CACNB4Ataxia episódica tipo 5Ataxia episódica tipo 2 - Mutação CACA1AAtaxia paroxística familial