Adrenoleucodistrofia

Definição

Distúrbio genético ligado ao X associado ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no cérebro e no córtex adrenal devido a uma mutação no gene ABCD1 que causa defeitos na oxidação peroxissômica. Os sintomas neurológicos podem se manifestar na infância ou na idade adulta, com quase todos os pacientes apresentando insuficiência adrenal concomitante.

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