Transtorno da substância branca devido a CADASIL

Definição

Tipicamente, os pacientes apresentam enxaqueca com idade média de início aos 30 anos; eventos isquêmicos geralmente têm seu início no final dos 40 anos. À medida que as alterações microvasculares progridem, os pacientes desenvolvem sintomas cognitivos e psiquiátricos e convulsões. Mais de 90% dos indivíduos afetados apresentam mutações NOTCH3 nos éxons sequenciados. A arteriopatia característica de pequenos vasos pode ser diagnosticada a partir de uma biópsia de pele.

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