Desmielinização devida à doença mitocondrial

Definição

Existem certos achados de RM que são sensíveis e bastante sugestivos no diagnóstico de doença mitocondrial. Os achados de RM específicos mais comuns são uma anormalidade de sinal simétrica da substância cinzenta profunda apresentando-se com hiperintensidade nas imagens T2 e FLAIR, e hipointensidade nas imagens T1. Qualquer estrutura profunda pode estar envolvida e o caráter da lesão pode ser irregular ou homogêneo. Atrofia cerebral e cerebelar podem estar presentes em graus variados. Esses achados de RM específicos são mais provavelmente associados a fenótipos sindrômicos conforme detalhado abaixo. Na MELAS, aproximadamente 80% dos pacientes têm uma mutação, transição de Adenina para Guanina no tRNA para Leucina na posição 3243 no mtDNA. A idade de início varia, mas quase todos os pacientes se apresentam antes dos 40 anos de idade. Na RM, as lesões semelhantes a AVC são frequentemente transitórias e lesões que afetam predominantemente a substância cinzenta e não estão confinadas a territórios vasculares são os marcos de imagem da MELAS. Lesões difusas da substância branca têm sido ocasionalmente observadas na MELAS, geralmente envolvendo substância branca periventricular e centro semioval, embora envolvimento do corpo caloso também tenha sido observado. A síndrome de Leigh é um distúrbio degenerativo progressivo causado por mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) ou DNA nuclear (nDNA) que afetam lactentes, crianças e, às vezes, adultos. A apresentação clínica pode incluir atraso global do desenvolvimento, dificuldades de alimentação e deglutição, vômitos, espasticidade, disfunção do tronco encefálico, distonia, movimentos oculares anormais e envolvimento de múltiplos órgãos. Denis Leigh descreveu as características neuropatológicas de lesões necróticas focais, bilaterais e simétricas associadas a desmielinização, proliferação vascular e gliose no tronco encefálico, diencéfalo, gânglios da base e cerebelo. A RM demonstra anormalidades de sinal progressivas, mais frequentemente nos núcleos lentiformes e núcleos caudados, mas anormalidades envolvendo o tálamo, substância cinzenta periaquedutal, tegmento, núcleos rubros e núcleos denteados também são comumente observadas. O sinal alto em T2 na RM reflete as alterações espongiformes e vacuolização nessas estruturas cinzentas profundas. Na maioria dos casos, a substância branca é geralmente preservada, mas em alguns casos há gliose extensa e degeneração cística.

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