Epilepsia dependente de piridoxal-5-fosfato

Definição

A epilepsia dependente de piridoxal-5-fosfato geralmente se apresenta com crises epilépticas neonatais intratáveis ​​e é diagnosticada por análise do líquido cefalorraquidiano (LCR), teste genético e resposta clínica. A maioria dos pacientes tem mutações causadas pelo gene da piridoxamina 5'-fosfato oxidase (PNPO). O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz podem levar a um resultado de neurodesenvolvimento relativamente favorável.

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