Síndrome de Dravet

Definição

Uma encefalopatia epiléptica refratária que ocorre em bebês saudáveis ​​durante o primeiro ano de vida com crises epilépticas clônicas, tônico-clônicas generalizadas e crises epilépticas unilaterais, hemiclônico ou estado de mal epiléptico generalizado. O EEG interictal pode ser inicialmente normal, porém, com o tempo, a atividade de base deteriora com paroxismos de polipontas bilaterais, assimétricos focais ou multifocais e surgimento de ondas lentas. A mutação do gene canal de sódio voltagem-dependente SCNA1 é comumente encontrado.

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